本報(bào)訊 邯鄲市第一醫(yī)院檢驗(yàn)科日前發(fā)現(xiàn)了首例罕見的人類染色體異常核型。這一罕見的人類染色體異常核型經(jīng)報(bào)送《中國(guó)人類染色體異常核型數(shù)據(jù)庫》異常核型鑒定中心后，經(jīng)中國(guó)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)國(guó)家重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室專家鑒定為“世界首報(bào)人類染色體異常核型”，其編碼為：3367。
據(jù)了解，該病例患者女，19歲，因無月經(jīng)到該院就診�；颊呱砀�150cm，乳房發(fā)育差。B超檢查：子宮體大小約2.8cm×1.9cm×1.7cm。形態(tài)尚規(guī)則，基層回聲尚均勻，內(nèi)膜顯示不清，雙側(cè)卵巢顯示不清。染色體檢查核型為：46,X,t(X;1)(q22;q11),inv ins(3;13)(q27;q22q12)。該患者有四條染色體發(fā)生了結(jié)構(gòu)改變，即X染色體和1號(hào)染色體之間發(fā)生了平衡易位，3號(hào)染色體和13號(hào)染色體之間發(fā)生了倒位插入。
       該院主管檢驗(yàn)師張新榮表示：多條染色體發(fā)生結(jié)構(gòu)改變且能生存者十分罕見。一般染色體變異和環(huán)境、污染等因素有關(guān)�？赡苁瞧淠赣H在懷孕早期感冒用藥，產(chǎn)生了物理或化學(xué)變化使其染色體核型發(fā)生了突變。
       鑒定專家稱這一研究為人類染色體異常目錄數(shù)據(jù)庫填補(bǔ)了一項(xiàng)空白，為醫(yī)學(xué)遺傳性的基礎(chǔ)研究提供了新的理論依據(jù)。